Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Giảm nỗi đau dị tật

0
105

GiadinhNet – Mặc dù chưa có nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nhưng qua các nghiên cứu quốc tế, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nằm trong khoảng 1,5 – 2% dân số. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh: Giảm nỗi đau dị tật  1

Sàng lọc sơ sinh giúp hạn chế đến mức thấp nhất dị tật bẩm sinh. Ảnh: PV.

Giảm tỷ lệ tàn tật, nâng cao chất lượng dân số

Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục)…

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) – các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai – sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) – lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… SLTS&SS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. Theo PGS.TS Trần Danh Cường – Phó Giám đốc BV Phụ sản Trung ương, PGĐ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm test ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai: Lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi.

PGS.TS Danh Cường cho biết, việc lấy bệnh phẩm thai nhi hiện phổ biến nhất, ít tai biến nhất là lấy (chọc hút) nước ối. Phương pháp này được Trung tâm thực hiện với tỷ lệ thành công rất cao, tỷ lệ tai biến rất thấp 2%o (có 2/1.000 trường hợp bị sảy thai).

Ưu tiên hàng đầu trong chương trình dân số

Năm 2007 Việt Nam chính thức triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trên 20 tỉnh, thành phố.

Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Theo TS Dương Quốc Trọng – Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ, các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Ngoài những trường hợp người nghèo được miễn phí hoàn toàn, hiện nay nhiều người dân có điều kiện chi trả đã nhận thức được tầm quan trọng của SLTS&SS tự nguyện trả tiền để sàng lọc.

Hiện nay, các tỉnh phía Nam đã triển khai sàng lọc thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, ở phía Bắc có BV Nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Gần đây, các trung tâm SLTS&SS có triển khai thêm cả sàng lọc bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính.

Tính đến thời điểm này, Tổng cục DS-KHHGĐ đã thành lập 3 Trung tâm SLTS&SS đặt tại 3 miền Bắc, Trung, Nam và thêm 1 Trung tâm mới thành lập cho các tỉnh Đồng bằng sông Cửu Long. Hiện các hoạt động SLTS&SS đang được triển khai tại BV Phụ sản Trung ương, ĐH Y Dược Huế, BV Từ Dũ, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Phụ sản Hùng Vương, BV Phụ sản Hà Nội, BV Nhi Trung ương.

Trong buổi gặp gỡ và làm việc đại diện của Trung tâm Phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh Mỹ (CDC) tại Việt Nam với Tổng cục DS-KHHGĐ trung tuần tháng 8/2013, bà Joanne. V.Mei – Trưởng nhóm đảm bảo chất lượng Chương trình SLSS đánh giá cao những nỗ lực trong công tác SLTS&SS ở Việt Nam. Theo bà Joanne, CDC rất quan tâm đến chất lượng của các chương trình SLSS và đã có nhiều chương trình hợp tác với bệnh viện trong khu vực và tại Việt Nam. Bà cho biết, hiện CDC đang có Dự án 3 năm nhằm tập huấn và đào tạo, hỗ trợ cán bộ sang học ở trung tâm đào tạo về kỹ thuật sàng lọc ở Philippines và mong muốn hỗ trợ Việt Nam về vấn đề này.

TS Dương Quốc Trọng hoan nghênh sự quan tâm và mong muốn hợp tác của CDC. Ông nhấn mạnh, Việt Nam coi chương trình SLTS&SLSS là nội dung ưu tiên hàng đầu trong chương trình Dân số Việt Nam trong thời gian tới, trước mắt là giai đoạn từ nay đến năm 2020. “Chúng tôi còn thiếu cả về kinh nghiệm, tài chính, kỹ thuật. Rất mong có được sự hỗ trợ và hợp tác của CDC để việc SLTS&SS được triển khai rộng rãi, với con đường ngắn nhất, đạt hiệu quả nhất để nhiều người dân được thụ hưởng”, TS Dương Quốc Trọng nói.

> Thiếu men G6PD: Một bệnh di truyền và có liên quan đến giới tính. Nam có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10 – 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.

> Suy giáp bẩm sinh: Chiếm tỷ lệ 1/3.000 – 1/4.000 trẻ sinh sống, tỷ số nam/nữ là 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơ xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong máu.

> Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh: Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: Nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận sinh dục ngoài một cách bất thường.

> Thalassemia: Có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: Xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hầm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng.

Hà Anh