Hội chứng Down.

Hội chứng DOWN (HC DOWN – đọc là Đao) là bất thường bẩm sinh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Cứ 700 đến 1000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này.  

Nguyên nhân gây HC DOWN là do các tế bào của thai có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (thừa 1 nhiễm sắc thể so với bình thường).

2.      HC DOWN CÓ NHỮNG BIỂU HIỆN GÌ?

a.       Các dấu hiệu đặc trưng:

– Đầu nhỏ, da dầy lên phía sau gáy.

– Mặt dẹt, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn và nếp gấp da phủ trong mí mắt.

– Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài (do giảm trương lực cơ ).      

– Nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc.   

–         Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ 2 rộng.

– Chậm phát triển về tâm thần, trí tuệ kém phát triển, gần như không có khả năng học tập.

b.      Các dấu hiệu bất thường khác:

–  Trẻ mắc HC DOWN thường bị kèm theo các bất thường bẩm sinh khác như:

–         Dị tật tim bẩm sinh là phổ biến nhất như: thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot (pha-lô).

–         Dị tật về thính giác.

–         Dị tật về thị giác.

–         Dị tật về ống tiêu hóa.

–         Rối loạn tuyến giáp.

–         Động kinh.

–         Các vấn đề về hô hấp.

–         Béo phì.

–         Dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết.

3.      NHỮNG YẾU TỐ NÀO LÀM TĂNG NGUY CƠ SINH CON MẮC HC DOWN?

– Nguy cơ sinh con mắc HC DOWN có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc HC DOWN cao hơn bình thường và nguy cơ này tăng lên theo tuổi của người mẹ theo biểu đồ sau đây:

–  Những phụ nữ đã có con mắc HC DOWN.

– Cặp vợ chồng có biểu hiện bình thường nhưng mang bộ nhiễm sắc thể bất thường thể cân bằng.

4.      LÀM GÌ ĐỂ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN SỚM HC DOWN?

Hiện nay việc sàng lọc HC DOWN được thực hiện cho tất cả các bà mẹ mang thai ở mọi độ tuổi thông qua chương trình sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh.

Khi thai trong khoảng từ 11 đến 13 tuần 6 ngày tuổi (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng các siêu âm sau đây:

* Siêu âm đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo “khoảng mờ gáy”.

* Xét nghiệm Double test khảo sát 2 yếu tố: PAPP-A và b-HCG tự do trong máu mẹ.

Khi thai 14 đến 20 tuần có thể thực hiện sàng lọc bằng xét nghiệm Triple test khảo sát 3 yếu tố: AFP, b-HCG và uE3.

Khi thai từ 18 đến 22 tuần, thai phụ nên được siêu âm hình thái học thai để khảo sát, phát hiện các bất thường, dị dạng cấu trúc thai.

   Các kết quả trên cho thấy thai có nguy cơ thì thai phụ sẽ được lấy sinh thiết gai nhau hoặc chọc hút dịch ối để xét nghiệm chẩn đoán. Các tế bào trong nước ối hoặc gai nhau được sử dụng để xét nghiệm khảo sát nhiễm sắc thể của thai nhằm đưa ra kết luận chính xác thai có bị HC DOWN hay không.

5.      HC DOWN CÓ THỂ PHÒNG NGỪA ĐƯỢC KHÔNG?

Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Nếu bạn ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm. Nhân viên y tế sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng DOWN, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

6.      HC DOWN CÓ THỂ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để nào cho HC DOWN nhưng trẻ mắc HC DOWN cần được can thiệp và giúp đỡ càng sớm càng tốt để trẻ có thể phát triển những kỹ năng hòa nhập với cộng đồng tốt hơn.

7.  LIÊN HỆ Ở ĐÂU ĐỂ BIẾT THÊM?

Bệnh viện Từ Dũ: Truy cập trang web: www.tudu.com.vn để tìm hiểu thêm hoặc đặt câu hỏi thắc mắc.

Bệnh viện Hùng Vương: Phòng Khám thai

             128 Hồng Bàng, Phường 12, Quận 5, TP. Hồ Chí Minh.

                             Điện thoại: (08) 38550585