1.BỆNH THALASSEMIA LÀ GÌ?
Thalassemia (Tha-lat-xê-mi-a) là bệnh thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam và các quốc gia trong vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải, Trung Đông và Ấn Độ.
Tại Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra có 17 trẻ bị thiếu máu di truyền thể nặng
2.NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH THALASSEMIA?
– Là bệnh di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu từ đó dẫn đến hồng cầu của bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm và làm cho bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.
– Di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Có 2 kiểu bệnh Thalassemia: Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
3. ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH THALASSEMIA?
* Trường hợp chỉ cha hoặc mẹ mang gen bệnh:
– 50% số con bình thường (không mang gen bệnh) – người lành hoàn toàn.
– 50% số con mang gen bệnh (không mắc bệnh) như cha mẹ – người lành nhưng mang 1 gen bệnh lặn Alpha-Thalassemia hoặc Beta-Thalassemia nhưng không biểu hiện bệnh trên lâm sàng.
* Trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh cùng loại:
– 25% số con bình thường (không mang gen bệnh).
– 50% số con mang gen bệnh (không mắc bệnh).
– 25% số con mắc bệnh (nhận 1 gen bệnh từ bố và 1 gen bệnh từ mẹ).
4.LÀM SAO NHẬN BIẾT BỆNH THALASSEMIA?
Bệnh Thalassemia có nhiều thể bệnh:
* Thể nhẹ: có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
* Thể trung gian: thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
* Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, xanh xao, vàng da, gan lách to, xương phì đại và dễ gãy. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần.
* Thể rất nặng: trẻ bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
Việc chẩn đoán dựa vào tiền sử bệnh của bản thân và gia đình, thăm khám các triệu chứng và muốn xác định chắc chắn Thalassemia cần xét nghiệm huyết đồ, sắt huyết thanh, điện di huyết sắc tố.
5. ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA NHƯ THẾ NÀO?
Phương pháp điều trị chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách, ghép tủy.
Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài thời gian giữa các đợt truyền máu.
Hậu quả của việc truyền máu thường xuyên là ứ đọng chất sắt trong cơ thể và lắng đọng bất thường vào tim, gan, tụy khiến cho các cơ quan này bị suy.
Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
6. LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG NGỪA BỆNH THALASSEMIA?
* Sàng lọc phát hiện bệnh sớm khi mang thai:
– Bệnh có thể phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ mang thai.
– Các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm huyết đồ để tầm soát tình trạng mang gen đột biến, đây là biện pháp hiệu quả và rẻ tiền.
– Nếu cả vợ và chồng đều mang gen đột biến thì thai có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
* Những ai cần được tầm soát và phòng ngừa:
– Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai.
– Đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán sớm tình trạng của thai.
VII. LIÊN HỆ Ở ĐÂU ĐỂ BIẾT THÊM?
Bệnh viện Từ Dũ: Truy cập trang web: www.tudu.com.vn để tìm hiểu thêm hoặc đặt câu hỏi thắc mắc.
Bệnh viện Hùng Vương: Phòng Khám thai
128 Hồng Bàng, Phường 12, Quận 5, TP. Hồ Chí Minh.
Điện thoại: (08) 38550585
