Người thành phố hiểu lơ mơ về bệnh tan máu bẩm sinh

Các chuyên gia khuyến cáo, thực hiện tốt việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tiền sản sẽ giảm thiểu được rất nhiều bệnh nhân mắc Thalassamia ra đời do bố mẹ các cháu không biết mình mang gene lặn. ảnh: Dương Ngọc

Căn bệnh với “khuôn mặt bất thường”

Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là một bệnh về máu có tính di truyền. Người mắc phải căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất ra hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.

Thể nặng của bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí là tử vong sớm. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng xấu tới giống nòi. Những người mắc bệnh này có các triệu chứng nhiễm sắt bao gồm da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim. Có thể nói, triệu chứng điển hình nhất của bệnh là hệ xương bị ảnh hưởng nặng nề, với biến dạng xương mặt (đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu), loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn dễ gãy.

Hầu hết bệnh nhân thể nặng có cơ thể không phát triển bình thường, 83,2% số người được khảo sát cho thấy có biến dạng xương sọ, trong đó 68,4% biến dạng nặng, 47% có loãng xương và 1% có gãy xương bệnh lý. Thiếu máu kết hợp với nhiễm sắt làm cho 28,1% bệnh nhân bị tim to và 25% giãn buồng tim. Tình trạng lắng đọng sắt làm cho bệnh nhân bị suy gan, các tuyến nội tiết bị suy giảm.

Bệnh không chỉ đem lại gánh nặng cho gia đình về chi phí điều trị mà còn đem lại gánh nặng về mặt tinh thần cho bản thân người bệnh. PGS.TS Bùi Văn Viên – Bộ môn Nhi, ĐH Y Hà Nội cho biết, theo đánh giá kết quả điều trị và chất lượng sống của bệnh nhân Thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương, có tới 81,9% bệnh nhân cảm thấy buồn chán vì bệnh tật của mình; 65% cảm thấy mình khác biệt với mọi người; 50,5% lo lắng vì khuôn mặt bất thường, 72,7% bệnh nhân trên 17 tuổi lo lắng về tương lai và không tự tin vào bản thân.

Theo TS Dương Bá Trực – Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương, Thalassemia là bệnh phải được truyền máu suốt đời, trung bình một tháng/lần với chi phí rất tốn kém. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh Thalassemia làm tăng hấp thụ sắt. Quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường… bệnh nặng dẫn đến tử vong.

Bệnh có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm

Thalassemia là bệnh không phân biệt giới tính, độ tuổi, tỷ lệ mang gene bệnh cao hơn ở những vùng miền núi cao, dân tộc thiểu số – những vùng kinh tế khó khăn, ý thức chăm sóc sức khỏe của người dân còn hạn chế. Tuy nhiên, hiện bệnh đã gia tăng và có mặt ở cả các đô thị lớn.

Hiện Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân Thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 – 150 trường hợp. Còn tại các bệnh viện tỉnh Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên… cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Theo thống kê của Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP Hồ Chí Minh, có khoảng 1.000 bệnh nhân Thalassemia ở khu vực Tây Nam Bộ khám trong tổng số 3.800 bệnh nhân đến khám tại bệnh viện. Do bệnh nhân phải thường xuyên truyền máu nên tốn kém chi phí đi lại. Do bệnh Thalassemia ở thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng, khi tiến hành xét nghiệm máu mới biết, nên phần lớn người mang gene lặn không biết mình mắc bệnh. Chỉ những trẻ sinh ra mắc bệnh nặng phải chữa trị thì cha mẹ mới biết. "Ở thể nặng, thai nhi có thể tử vong ngay từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra bị thiếu máu nặng suốt cả cuộc đời", TS Dương Bá Trực cho hay. Ông cho biết thêm, Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh mức độ nặng do nhận cả hai gene của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gene bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân Thalassemia rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Để hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, nhằm nâng cao chất lượng dân số, hiện nay Tổng cục DS-KHHGĐ đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại tỉnh Hòa Bình (nơi có tỉ lệ dân mắc bệnh cao) và đang đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong thời gian tới. Riêng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã đề xuất thành lập Trung tâm Thalassemia với quy mô ở giai đoạn 2012 – 2015 là 60 – 70 giường nội trú, 10 giường ngoại trú. Dự kiến, trong tháng 3/2015, Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP Hồ Chí Minh sẽ chuyển bệnh nhân ở TP Cần Thơ và các tỉnh lân cận về Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Cần Thơ điều trị.

Theo TS Dương Bá Trực, việc cần tập trung làm là phải giảm thiểu số bệnh nhân chứ không phải chạy theo để điều trị. Theo ông, điều đầu tiên là thực hiện tốt việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám tiền sản, tư vấn di truyền đạt kết quả tốt, trong 5 – 6 năm tới sẽ giảm thiểu được rất nhiều bệnh nhân mắc Thalassamia ra đời do bố mẹ của các cháu không biết mình mang gene lặn. Nếu bệnh nhân được phát hiện sớm, điều trị kịp thời thì sẽ tránh được các biến chứng nguy hiểm, giảm tử vong sớm, có cuộc sống gần như bình thường…

Hà Anh