GiadinhNet – “Thalassemia – quả bom nguyên tử đã nổ”. Đó là câu nói ví von của GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương khi nói về hậu quả nặng nề của căn bệnh thalassemia. Căn bệnh này là nỗi đau của nhiều gia đình, thế hệ. Chuyên gia sản khoa khuyến cáo: Các cặp đôi sắp cưới nhau hay có kế hoạch chuẩn bị sinh con, hãy đi khám sàng lọc trước sinh để cho ra đời những em bé khỏe mạnh. Đây là việc làm hết sức văn minh!
Nỗi ám ảnh cả đời gắn với bệnh viện
Mẹ em Hồ Huỳnh Như (ở tỉnh Vĩnh Long) đang điều trị bệnh thalassemia tại Khoa Điều trị (Bệnh viện Huyết học – Truyền máu TP Cần Thơ) cho biết: “Mỗi lần đưa Như đi bệnh viện ở TPHCM là mất 4-5 triệu đồng. Anh trai Như cũng bị bệnh này nhưng nhẹ hơn, mấy năm mới truyền máu một lần”. Theo mẹ em Như, bệnh này không điều trị hết được, phải truyền máu, thải sắt suốt đời. Biết là bệnh không thể trị dứt, sẽ lâm cảnh nợ nần nhưng phải điều trị cho con. Còn một bệnh nhân ở xã Trường Xuân (huyện Thới Lai, TP Cần Thơ) buồn rầu cho biết: “Mẹ và em gái tôi đều mất vì căn bệnh này. Cha tôi bán hàng chục công đất để trị bệnh cho em tôi. Bây giờ, tôi cũng bị căn bệnh quái ác này”.
Qua thống kê, có 25% bệnh nhân đang điều trị nội trú ở Bệnh viện Huyết học – Truyền máu TP Cần Thơ bị thalassemia. Nhiều năm chăm con bị bệnh ở TPHCM, mẹ em Như chứng kiến rất nhiều hoàn cảnh bi đát, có trường hợp 4 người con bị bệnh này. Anh H (ở tỉnh Sóc Trăng) làm nghề thợ hồ, có 2 trong 3 người con bị thalassemia. Khi hay tin con bị bệnh, vợ anh bỏ đi biệt xứ, anh phải nghỉ làm. Mới gần một năm chăm con bị bệnh mà anh đã vay nợ vài chục triệu đồng để trị bệnh cho con dù có BHYT…
Chi phí điều trị tốn kém
Theo PGS.TS Huỳnh Nghĩa, Phó Trưởng Khoa Y (ĐH Y Dược TPHCM), ở Việt Nam, hiện có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và 20.000 bệnh nhân thalassemia. Mỗi năm có 2.000 trẻ thalassemia được sinh ra. Riêng khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, ước tính có trên 2.000 người bệnh. Ở nhóm nặng, bệnh nhân lệ thuộc vào truyền máu, thải sắt. Khi truyền máu, gây ứ sắt trong cơ thể… dẫn đến suy gan, thận. Các ca thalassemia tử vong phần lớn do suy tim. Bệnh này ở thể nặng, cuộc đời gần như tàn tật, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Thalassemia là bệnh lý gen di truyền. Cách điều trị khỏi bệnh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Kỹ thuật này được chỉ định trên bệnh nhân thể nặng, lệ thuộc truyền máu. Tuy nhiên, phải có người cho tế bào gốc phù hợp và nguy cơ thải ghép rất cao, chưa kể chi phí ghép rất cao, riêng chi phí ghép đã từ 20.000 – 30.000 USD, ở nước ngoài là 100.000 USD. Chính vì thế, hiện nay, hạn chế ghép tế bào gốc tạo máu. Bệnh nhân chủ yếu kéo dài sự sống bằng truyền máu và thải sắt. Trước đây, khoảng 10% -12% bệnh nhân thể nặng sống đến 40 tuổi. Hiện nay, nếu bệnh được phát hiện sớm, truyền máu sớm và an toàn, thải sắt đều đặn thì trên 50% bệnh nhân có thể kéo dài sự sống từ 55 – 60 tuổi. Ước tính chi phí điều trị một ca bệnh từ lúc sinh đến 30 tuổi khoảng 3 tỉ đồng.
PGS.TS Huỳnh Nghĩa khuyên, bệnh nhân không nên đổ xô về các bệnh viện lớn ở TPHCM vì nơi này quá tải, không thể lưu ý từng trường hợp bệnh cụ thể. Thêm vào đó, bệnh này truyền máu cả đời nên việc lên tuyến trên rất tốn kém. Tại TP Cần Thơ, Bệnh viện Huyết học – Truyền máu thành phố có ngân hàng máu, sàng lọc bằng kỹ thuật công nghệ cao, hạn chế tối đa các bệnh lây truyền. Về thuốc thải sắt, hiện nay, trên thế giới có loại gì thì Việt Nam có loại đó. Vấn đề ở đây cần kết hợp với BHYT để bệnh nhân được thụ hưởng.
Sàng lọc trước sinh, sơ sinh- Việc làm hết sức cần thiết
Bệnh thalassemia có nhiều mức độ: Rất nặng, nặng, trung bình, nhẹ, thể ẩn – người mang gen. Đáng lo ngại là tất cả thể bệnh trên đều có nguy cơ di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Người mang gen bệnh kết hôn với người bình thường, 50% con có khả năng mang gen bệnh. Khi hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau, có khả năng 25% con bình thường, 50% con mang gen bệnh và 25% con bị bệnh. Khi người bệnh kết hôn với người mang gen, 50% con mang gen bệnh và 50% con bị bệnh. Người bệnh kết hôn với người bình thường thì khả năng sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh rất cao.
Có cặp vợ chồng nhìn rất bình thường mà sinh con bị bệnh nặng. Như trường hợp vợ chồng chị Võ Thị Bích Liễu (ở ấp Nội Ô, xã Phước Long, huyện Phước Long, tỉnh Bạc Liêu). Chị Liễu mang thai được 8 tháng thì bỗng nhiên ra huyết ở âm đạo. Bác sĩ bệnh viện huyện và tỉnh khám, chẩn đoán bệnh thalassemia và chuyển viện lên Bệnh viện Huyết học – Truyền máu TP Cần Thơ. Chị Liễu cho biết: “Tôi đi khám thai nhiều lần nhưng không được tư vấn về bệnh thalassemia. Tôi sinh bé trước cách đây 4 năm, mẹ khỏe, con khỏe nên rất lo không biết lần sinh này sẽ như thế nào vì nghe nói bệnh này di truyền sang cho con”.
Theo ThS.BS Phạm Văn Nghĩa, Phó Giám đốc Bệnh viện Huyết học – Truyền máu TP Cần Thơ: “Qua thực tế điều trị ở bệnh viện, chúng tôi gặp nhiều trường hợp gia đình có 2 con, 3 con đều bị bệnh thalassemia. Đứa trước sinh ra bị thalassemia, do không được tư vấn, xét nghiệm, người mẹ tiếp tục mang thai đứa sau. Thậm chí có cặp vợ chồng là nhân viên y tế cũng có con bị bệnh thalassemia. Chứng tỏ thông tin về căn bệnh này chưa đến với đông đảo cộng đồng”.
Tại Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, BSCKI Nguyễn Xuân Thảo, Trưởng khoa Khám cho biết: “Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, bác sĩ sẽ tư vấn cho người nam và người nữ xét nghiệm sàng lọc. Trước tiên là tổng phân tích tế bào máu, chi phí 40.000 đồng. Nếu có biểu hiện tình trạng thiếu máu, nghi ngờ bệnh lý thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn cả hai thực hiện tiếp các xét nghiệm như: Feritin (chi phí 75.000 đồng), điện di Hemoglobin (360.000 đồng) và tìm đột biến gen thalassemia (1,4 triệu đồng). Nếu khi đã mang thai, thai phụ và chồng cũng thực hiện các xét nghiệm tương tự. Tuy nhiên, qua kết quả xét nghiệm tìm đột biến gen thalassemia của 2 vợ chồng, nghi ngờ có khả năng di truyền cho thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ thực hiện chọc ối. Nếu kết quả chọc ối phát hiện thai nhi mang gen đột biến thalassemia thì tùy theo mức độ, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể thai phụ nên tiếp tục dưỡng thai hay chấm dứt thai kỳ”.
Ngày 11/2/2010, Bộ trưởng Bộ Y tế đã ban hành Quyết định số 573/QĐ-BYT về “Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh”. Đây là văn bản pháp lý đầu tiên của Bộ Y tế cho hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và là cơ sở quan trọng để thúc đẩy chương trình này có hiệu quả. Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian phụ nữ mang thai; sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi trẻ được sinh ra.
Sàng lọc trước sinh có ý nghĩa với sức khỏe cộng đồng. Có nhiều trường hợp khuyết tật có thể được phòng tránh nếu phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ, nhằm giảm tỷ lệ tử vong và giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường.
H.Hoa
