[VOV2] – Thiếu men G6PD là bệnh lý di truyền gây thiếu máu, vàng da, có thể phát hiện sau 48 giờ chào đời nếu trẻ xét nghiệm sàng lọc. Vậy, nếu trẻ bị thiếu men G6PD gây ra các triệu chứng vàng da, thiếu máu có gặp nguy hiểm?
Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Gluco- 6 – phosphate dehydrogenase) là tình trạng hồng cầu dễ vỡ (tan máu) khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thức ăn và nhiễm trùng. Theo TS-BS Nguyễn Ngọc Khánh – Phó GĐ Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi TƯ cho biết, thông thường, vòng đời của hồng cầu là 3 tháng, sau đó các tế bào mới sẽ thay thế. Tuy nhiên, khi thiếu men G6PD sẽ làm cho màng tế bào hồng cầu dễ bị phản ứng, oxy hóa hơn và dễ bị tan máu. Tỷ lệ thiếu men G6PD ở người Đông Nam Á khoảng 3-5%.
“Thiếu men G6PD được gọi là tình trạng bệnh lý bẩm sinh, do đột biến gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X. Do vậy, thường số lượng trẻ trai sẽ bị mắc nhiều hơn bé gái và bé trai thì thường xuất hiện bệnh sớm. Tuy nhiên, không phải em bé nào nghi ngờ thiếu men G6PD cũng bị bệnh. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, mỗi năm lượng sàng lọc khẳng định lại thường có khoảng 10% các cháu bị bệnh. Chẳng hạn như năm ngoái, Bệnh viện Nhi khẳng định gần 100 cháu mắc bệnh lý thiếu men G6PD”- BS Khánh cho hay.
Biểu hiện triệu chứng và hậu quả của việc thiếu men G6PD ở trẻ
Người thiếu men G6PD đa số không có biểu hiện gì cho tới khi tiếp xúc với các tác nhân gây tan máu. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh có những em bé xuất hiện triệu chứng vàng da, vàng mắt. Ở người lớn và trẻ nhỏ thì có thể cảm thấy mệt mỏi, da xanh, chân tay lạnh, thở nhanh, tim đập nhanh, nước tiểu sẫm màu. Vàng da bệnh lý thì bắt buộc phải được chiếu đèn hay thay máu sớm.
TS-BS Nguyễn Ngọc Khánh khám cho bệnh nhi mắc bệnh hiếm
“Đối với trẻ sơ sinh trước 7-10 ngày tuổi, nếu việc vàng da tăng bilirubin không được phát hiện kịp thời (2 tuần đầu sau sinh) sẽ làm tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển”- BS Nguyễn Ngọc Khánh khuyến cáo.
Đây được coi là biến chứng nặng nề ở trẻ sơ sinh. Còn đối với trẻ nhỏ, nếu thiếu men G6PD gây ra những đợt thiếu máu, tan máu cấp mà chúng ta không kịp thời phát hiện thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng. Em bé có thể sốc, vàng da và tổn thương cả những tế bào khác nữa.
Xử trí khi xuất hiện các cơn tan máu cấp
“Nếu trẻ bị thiếu máu cấp, bác sĩ sẽ phải hỏi lại tiền sử gia đình hay em bé có dùng thuốc gì hay có ăn uống gì không? Nếu có các yếu tố nguy cơ sẽ ngừng những tác nhân gây ảnh hưởng đến sự tan máu của em bé. Nếu em bé thiếu máu ở mức độ nặng thì sẽ truyền máu. Còn nếu không thiếu máu mức độ nặng, sẽ bổ sung hỗ trợ tăng sản xuất máu như bổ sung sắt…”, BS Khánh cho biết.
Có một số yếu tố tác nhân tăng quá trình oxy hóa ở tế bào hồng cầu dẫn đến tăng quá trình tan máu hơn. Để phòng tránh, tốt nhất không nên dùng các loại thuốc hoặc các loại thực phẩm làm tăng quá trình oxy hóa của màng tế bào.
“Nếu bú mẹ hoàn toàn thì chúng ta không phải lo lắng, nhưng nếu dùng sữa bột thì cần đọc kỹ bảng thành phần để tránh những thành phần gây ảnh hưởng đến sức khỏe của bé. Tuy nhiên, nếu bé ăn vào nhưng hoàn toàn không có triệu chứng gì, em bé vẫn dung nạp tốt thì chúng ta vẫn phải sử dụng. Khi bắt đầu chế độ ăn ăn dặm, các bố mẹ chú ý tránh một số thực phẩm theo bảng mà bác sĩ điều trị đưa cho gia đình, trong trường hợp không xuất hiện triệu chứng khi ăn thực phẩm đó thì có thể chấp nhận được”- theo BS Nguyễn Ngọc Khánh.
Điều đặc biệt cần lưu ý đó là, khi các bé bị ốm, các mẹ nên thông báo tình trạng thiếu men G6PD của con với các bác sĩ điều trị. “Cần theo dõi sát các dấu hiệu của tan máu cấp, chẳng hạn như là cơ thể mệt, da xanh, chân tay lạnh, thở nhanh, nước tiểu sẫm màu, tim đập nhanh. Nếu xuất hiện các triệu chứng này cần đưa bé đến trung tâm y tế gần nhất để xác định xem có phải là cơn tan máu cấp không để có phương pháp điều trị phù hợp” – BS Khánh lưu ý.
Sàng lọc sơ sinh để phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD
Vì vậy, tốt nhất, phụ huynh nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48-72 giờ đầu sau sinh. Trẻ có thể xét nghiệm chẩn đoán gen giúp khẳng định lại tình trạng bệnh, mức độ, cung cấp thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ, các thành viên khác trong gia đình như: tư vấn tiền hôn nhân, tiền mang thai.
“Mục đích của việc sàng lọc sơ sinh cũng như phát hiện sớm bệnh giúp phòng tránh những cơn tan máu cấp. Thế nhưng, nếu em bé thiếu men G6PD nhưng không có những triệu chứng bệnh thì chúng ta sẽ không phải điều trị” – BS Nguyễn Ngọc Khánh nhấn mạnh.
Thông tin chi tiết xem tại đây
