Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

 1.      Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là gì?

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Hậu quả là trẻ dậy thì sớm hoặc có các biểu hiện nam hóa trên cơ thể bé gái. Ở Việt Nam, cứ 10.000 trẻ sinh ra thì có 01 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

2.      Bệnh có biểu hiện như thế nào?

Khoảng 1 – 4 tuần đầu sau sinh, trẻ mắc bệnh thường có những biểu hiện sau:

–   Nôn ói.

–   Tiêu chảy kéo dài.

–   Chậm lên cân.

Ở trẻ gái: ngay từ lúc mới sinh đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như: –   Âm vật to ra, dài trông giống như dương vật của bé trai.

–   Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu ở trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.

–   Có thể đường tiểu và âm đạo chung nhau một lỗ.

 Âm vật phì đại ở trẻ gái bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh   Ở trẻ trai: – Dương vật phì đại, to hơn so với trẻ cùng tuổi.

– Bìu sậm màu với kích thước tinh hoàn bình thường.

– Dậy thì sớm ở trẻ             

Hiện tượng dậy thì sớm ở cả nam và nữ     

Dậy thì sớm giả ở trẻ trai, dương vật phát triển nhanh.  

3.      Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguy hiểm hay không?

Bệnh này cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời nếu không trẻ có thể tử vong. Ngoài ra, trẻ gái cần được phẫu thuật điều chỉnh phì đại cơ quan sinh dục ngoài để trở lại hình dáng và kích thước bình thường. Việc phẫu thuật nên thực hiện càng sớm càng tốt khi trẻ còn nhỏ để tránh những ảnh hưởng tâm lý về sau.

4.      Làm sao để phát hiện sớm bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh?

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay để làm xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

5.      Có thể chữa khỏi bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay không?

Hiện nay không có cách nào điều trị dứt khỏi bệnh này, tuy nhiên các trẻ mắc bệnh vẫn có thể có một cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Việc điều trị bệnh chủ yếu là bổ sung các nội tiết tố bị thiếu. Thuốc điều trị cần được uống hang ngày, suốt đời ngay cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

6.  Địa chỉ cần liên hệ để được tư vấn, khám và điều trị:

Bệnh viện Từ Dũ: Phòng Khám thai hoặc Phòng Di Truyền 

Khu D, lầu 3, 284 Cống Quỳnh, Quận 1, TP. Hồ Chí Minh.

Bệnh viện Hùng Vương: Phòng Khám thai                                

128 Hồng Bàng, Phường 12, Quận 5, TP. Hồ Chí Minh. Điện thoại: (08) 38550585