GiadinhNet – “Với bệnh này, chỉ sau 2 tiếng trẻ có biểu hiện co giật, bệnh trở nặng mà không đến viện kịp thời, khả năng tử vong là rất cao. Chính vì vậy, mấy năm nay em phải thuê nhà ở Hà Nội để bất cứ lúc nào cũng có thể đưa con vào viện Nhi một cách nhanh nhất…”, chị Mai Thị Hà Phương (Thanh Hóa) chia sẻ về những tháng ngày gian nan giành giật sự sống cho con gái bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).
Từng tuyệt vọng khi biết con bị bệnh
Dáng người nhỏ nhắn, đôi mắt thâm quầng vì nhiều đêm canh giấc cho con ngủ, nhưng ở người mẹ trẻ Hà Phương luôn toát lên một sức mạnh nội lực. Có lẽ nhờ sức mạnh đó mà cô cùng con gái bé bỏng Minh Anh đã vượt qua được giai đoạn “không thể tưởng tượng được” trong thời gian qua và chặng đường còn nhiều vất vả phía trước.
Hà Phương tâm sự: Khi cả gia đình chưa hết vui mừng vì sự chào đời của con thì 3 tháng sau, bé Minh Anh bắt đầu có biểu hiện bỏ ăn. 7 tháng tuổi, bé thường xuyên bị nôn, co giật tím tái, hôn mê. Ban đầu, bé được chẩn đoán là bị động kinh nhưng chữa trị một thời gian, bé vẫn không đỡ, thậm chí hai lần bị giãn đồng tử, não bị tổn thương, nguy kịch đến mức suýt nữa bệnh viện trả về. Tiếp tục làm các xét nghiệm, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương và đã chẩn đoán: Bé bị rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin).
“Khi phát hiện cháu bị căn bệnh này, chúng em cảm thấy tuyệt vọng bởi đây là căn bệnh hiếm gặp, điều trị rất tốn kém”, Hà Phương bùi ngùi nhớ về thời khắc đó. Vì con không có khả năng hấp thụ nên phải hạn chế ăn chất đạm, chỉ được phép có từ 10 – 15% lượng đạm trong tổng số lượng thức ăn. Nếu lượng đạm cao hơn mức cho phép, con sẽ bị nôn, li bì, co giật. Con phải dùng sữa dinh dưỡng đặc biệt dành riêng cho bệnh này với chi phí rất đắt và phải nhờ mua ở nước ngoài. Với loại dành cho trẻ dưới 3 tuổi, mỗi hộp sữa 400g về đến Việt Nam là 1,2 triệu đồng, loại cho trẻ trên 3 tuổi là 2 triệu đồng. Hà Phương chia sẻ: “Mỗi lần pha sữa cho con run lắm chị ạ, chỉ sợ lỡ tay làm đổ sữa, con không uống hết cũng xót lắm”.
Hiện Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) có hơn chục gia đình thường xuyên có con phải nằm viện điều trị bởi các RLCHBS. Trường hợp bé N.Q (2 tuổi ở Hà Nội) bị rối loạn chuyển hóa chu trình u rê. Mẹ bé cho biết: N.Q phải dùng thuốc như một loại giải độc, cũng phải mua từ nước ngoài khá đắt. Mỗi lần mua phải có đơn của bác sĩ và được bệnh viện chuyên về nội tiết của bên đó chứng nhận. Mỗi tháng tiền thuốc cho những bé mắc bệnh cũng từ 8 – 9 triệu đồng, tùy theo cân nặng của con.
Vừa “chiến đấu”cùng con, vừa chống đỡ sự kỳ thị nhà chồng
“Để con được như ngày hôm nay đòi hỏi bố mẹ phải rất vững vàng về tâm lý để không gục ngã trước hoàn cảnh”, Hà Phương tâm sự.
Nhiều gia đình do mệt mỏi vì tài chính, vợ chồng cãi vã, mâu thuẫn rồi bỏ nhau. Chị M.T (ở Thanh Oai, Hà Nội) vừa chiến đấu với bệnh tật cùng con, vừa phải chống đỡ với sự kỳ thị của nhà chồng. Mẹ chồng chị luôn lấy những đứa cháu khỏe mạnh khác trong nhà để nói: “Con thế này mới là con chứ” rồi bắt con trai lấy vợ khác để có cháu bình thường “nối dõi tông đường”. Khi con chị mất được 3 tháng, chưa nguôi ngoai nỗi đau, nhà chồng ép chị ly hôn để “giải thoát cho chồng”.
Phần lớn gia đình có con mắc bệnh RLCHBS đều nghèo, hoàn cảnh khó khăn. Đặc biệt là khi con đã mắc bệnh, một trong hai người là bố hoặc mẹ phải nghỉ việc hoàn toàn. Từ một kế toán viên, Phương phải nghỉ việc để chăm con, mọi gánh nặng lại dồn lên vai người chồng. Cô bảo: “Nếu chồng em không kiên định thì chắc bọn em bỏ nhau lâu rồi. Hiện giờ chồng em cố gắng mưu sinh để kiếm tiền điều trị cho con”. Với những đứa trẻ bị bệnh RLCHBS, sự chăm sóc của gia đình chiếm tới 80%. Cô chia sẻ, nhiều đêm không dám ngủ, thường phải sờ mũi xem con có còn thở hay không. Trong nhà lúc nào cũng phải có bình oxy, con bị co giật là cho thở oxy đưa tới viện luôn. Một số cháu mất do sự chủ quan của gia đình, thấy con ngủ li bì không biết, đến khi đưa vào viện thì bé đã bị chết não.
Chính vì căn bệnh đặc thù này nên cha mẹ các bé đã trở thành y sĩ, bác sỹ bất đắc dĩ: Nếu thấy con nằm im khoảng 2 tiếng là phải cẩn thận, phải đánh thức con. Trẻ bình thường nôn không sao, nhưng các bé này mà nôn thì 80% là phải nhập viện. 100% các con vào viện đều kèm theo bệnh hô hấp, tiêu chảy. Nơi các con sống cũng phải sạch sẽ, thoáng mát. Nếu không, rất dễ bị nhiễm trùng máu.
Với mong muốn nhiều bậc cha mẹ sớm nhận biết căn bệnh, điều trị sớm để con không bị thiệt thòi, Hà Phương đã cùng các bố mẹ có con bị RLCHBS thành lập một câu lạc bộ tự phát. Với sự giúp đỡ của các bác sĩ Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền cùng Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS giai đoạn 2014 – 2018” của Bộ Y tế, các bậc cha mẹ khi tham gia câu lạc bộ này không chỉ chia sẻ những kiến thức về chăm sóc con bị bệnh mà còn làm hồ sơ xin được hỗ trợ sữa dinh dưỡng đặc biệt cho các con. “Điều chúng em mong mỏi nhất là các con được các nhà hảo tâm quan tâm hỗ trợ, giảm chi phí tiền thuốc, sữa và phía các bệnh viện địa phương cho các con được “vượt cấp”. Vì nếu làm theo trình tự của bảo hiểm y tế thì rất lâu, mà chỉ có Bệnh viện Nhi Trung ương là nơi duy nhất điều trị căn bệnh này, thời gian không cho phép các con đợi được”, Hà Phương tha thiết đề nghị.
90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện
Hiện nay, ở Việt Nam, trẻ mắc bệnh RLCHBS thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ – Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết: Có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biểu hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân.
BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền cho biết: Bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như: Suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp… Nỗi lo lắng của các chuyên gia là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế.
Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý đến bệnh RLCHBS ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê… “Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzym bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ – Trẻ em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của Công ty Mead Johnson Việt Nam thực hiện đã giúp nhiều trẻ mắc bệnh RLCHBS có cơ hội được chẩn đoán sớm và điều trị tốt. Trong năm 2014, Dự án đã tập huấn thành công cho trên 400 y, bác sĩ tại 67 bệnh viện trong cả nước. Cho đến nay, Dự án đã điều trị thành công và cứu sống trên 100 trẻ bị RLCHBS.
RLCHBS là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Có 23 dạng khác nhau của bệnh RLCHBS với 3 nhóm chính: Rối loạn đường, đạm, chất béo và phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng các chất chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động… Tỉ lệ mới mắc chung là 1/500 trẻ sơ sinh. Điều đáng lo ngại nhất là việc chẩn đoán bệnh trong giai đoạn thai kì và khi chào đời gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống. Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này.
Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội
