GiadinhNet – Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên một triệu em bé ra đời. Song điều không may là có khoảng 1,5 – 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Do đó, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sự hối hận muộn màng
Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”. Do đó, không ít người đã chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận.
Cách đây 2 năm, khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tuần thứ 24, chị Như Thảo (Ba Vì, Hà Nội) đã phải tiến hành chọc hút nước ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi. Theo lời người phụ nữ này, do nhà nghèo, lại cách xa trung tâm huyện nên từ khi mang thai, chị Thảo chỉ đi siêu âm duy nhất một lần khi thai nhi được 7 tuần. Hơn nữa, với suy nghĩ cả hai vợ chồng đều còn trẻ (chị 24 tuổi, chồng 26 tuổi), hai bên nội, ngoại lại không ai mắc bệnh di truyền gì nên chị rất ung dung rằng con chị sẽ chào đời thật khỏe mạnh.
Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với gia đình chị. Khi nghe bác sĩ tư vấn cho biết, con của vợ chồng anh chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại đứa bé, trời đất như sụp đổ trước mắt chị. Chị chỉ biết khóc và trách bản thân nếu đi khám sàng lọc sớm hơn thì có lẽ, con chị đã không phải “ra đi” sớm như vậy.
Cũng đã từng chịu nỗi đau mất con như vợ chồng chị Thảo, chị Bùi Thị Minh (quê Nam Định) tưởng chừng như mọi chuyện chỉ là giấc mơ. Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái gần 2 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng. “Khi mang thai ở tuần 18, tôi đã thấy con máy máy trong bụng, đôi lúc trồi hẳn lên trên làm lệch bụng mẹ sang một bên. Tôi còn thường xuyên nói chuyện cùng con, nghĩ ra những tên gọi đáng yêu để đặt cho con. Thế mà… chỉ chưa đầy một tháng sau, vợ chồng tôi đã phải dứt ruột quyết định bỏ con vì con bị đa dị tật, rất khó phát triển thành một đứa bé bình thường sau này”, chị Minh ngậm ngùi kể lại.
Thương tâm hơn là trường hợp bé gái chưa đầy 1 tuổi, con vợ chồng chị Phúc (Hữu Lũng, Lạng Sơn) đang phải nằm điều trị tại bệnh viện vì bị đa dị tật, có vấn đề phức tạp về tim. Mẹ bé cho biết, từ khi sinh ra, thời gian nằm ở viện của con còn nhiều hơn ở nhà. Lý giải về nguyên nhân, người phụ nữ này buồn bã nói: “Do hoàn cảnh khó khăn không có tiền đi siêu âm, làm xét nghiệm kiểm tra thai nên mãi đến khi sinh cháu ra, gia đình tôi mới biết rằng cháu có bệnh trong người…”.
Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Tăng cường cơ hội tiếp cận sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Mới đây, trong buổi gặp mặt với các chuyên gia đến từ Hàn Quốc, ông Nguyễn Văn Tân – Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết: Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó, khoảng 30% được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: Thiểu năng trí tuệ; thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…
Theo ông Nguyễn Văn Tân, hiện nay, chương trình SLTS và SLSS tại Việt Nam đều mới qua giai đoạn thử nghiệm và bước đầu đạt được một số kết quả nhất định. Trên cả nước hiện có 5 Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phục vụ nhu cầu khám sàng lọc của người dân. Ông Nguyễn Văn Tân cho biết thêm, nếu như ở Hàn Quốc, Chính phủ chi trả cho việc sàng lọc 6 mặt bệnh thì ở Việt Nam, con số này chỉ dừng lại ở việc miễn phí thực hiện 2 xét nghiệm SLTS (siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi và xét nghiệm máu mẹ) và 2 xét nghiệm SLSS (bệnh thiếu men G6BD và bệnh suy giáp bẩm sinh) và chỉ chi trả cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo; bà con đồng bào dân tộc thiểu số; vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả (khoảng 90%).
Do đó, ông Nguyễn Văn Tân cho biết, trong thời gian tới, phía Tổng cục DS-KHHGĐ sẽ nỗ lực thúc đẩy việc đưa chương trình SLTS và SLSS vào phạm vi thanh toán của Bảo hiểm Y tế. Bên cạnh đó, từng bước mở rộng phạm vi các loại bệnh trong chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đưa vào danh mục được Bảo hiểm Y tế thanh toán.
Việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo, việc lấy mẫu, xét nghiệm phải thực hiện tại các cơ sở uy tín. Nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra những trường hợp trẻ bị dị tật, sẽ để lại nhiều hệ lụy, là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó, các giải pháp hiện thời là đẩy mạnh truyền thông, vận động nâng cao ý thức người dân đến các đơn vị có uy tín, chất lượng; ngành chức năng cần tăng cường thanh kiểm tra, giám sát, xử lý ngay khi phát hiện đơn vị không đủ chuyên môn thực hiện sàng lọc.
Thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Mai Thùy
