Xác định được nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ảnh hưởng tới khả năng sinh sản của nam giới

0
90

Lỗ tiểu hẹp là một dị tật bẩm sinh ở bé trai, trong đó lỗ niệu đạo không nằm ở đầu dương vật. Ở những bé trai bị lỗ tiểu thấp, niệu đạo hình thành bất thường trong tuần 8-14 của thai kỳ.

Nội dung

1. Bất thường lỗ tiểu gia tăng ở trẻ em
2. Nghiên cứu mới xác định nguyên nhân gây ra dị tật lỗ tiểu thấp

1. Bất thường lỗ tiểu gia tăng ở trẻ em

Lỗ tiểu hẹp là một bất thường về niệu đạo bẩm sinh ở nam giới khi lỗ niệu đạo không nằm ở đầu dương vật. Thay vào đó, nó nằm ở mặt dưới của dương vật hoặc thậm chí ở bìu. Lỗ tiểu đóng thấp cần được phẫu thuật càng sớm càng tốt trước khi trẻ đi học, tốt nhất trước khi trẻ 2 tuổi.

Theo TS.BS. Nguyễn Thành Như – chuyên khoa Nam học, cứ trong 300 trẻ nam sinh ra có 1 trẻ bị lỗ tiểu đóng thấp. Thay vì nằm ở đầu dương vật, lỗ tiểu chuyển dịch vị trí, nằm ở mặt dưới dương vật.

ThS.BS. Mai Bá Tiến Dũng – Trưởng khoa Nam học (Bệnh viện Bình Dân) cho biết: Trường hợp lỗ tiểu đóng thấp ở 1/2 giữa thân dương vật và gốc bìu dương vật, thậm chí sát hậu môn, dễ gây ra vô sinh. Nguyên nhân thường do dương vật cong gập quá mức, hoặc lỗ tiểu đóng xa nên không thể xuất tinh vào trong âm đạo của người phụ nữ.

Sự gia tăng đáng báo động về tần suất lỗ tiểu thấp, dị tật sinh dục phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh nam, được cho là do các yếu tố môi trường như tiếp xúc với các chất độc hại.

Theo Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ, trong hầu hết các trường hợp, lỗ tiểu thấp được cho là do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác gây ra, chẳng hạn như những thứ mà người mẹ tiếp xúc trong môi trường sống, hay những gì người mẹ ăn hoặc uống, hoặc một số loại thuốc mà người mẹ sử dụng trong khi mang thai.

Lỗ tiểu lệch thấp sẽ được điều trị bằng phẫu thuật, do đó bố mẹ cần quan sát và đưa trẻ đến khám để bác sĩ tham vấn phương pháp điều trị. Ảnh: BV nhi đồng 2

2. Nghiên cứu mới xác định nguyên nhân gây ra dị tật lỗ tiểu thấp

Một nghiên cứu gần đây được công bố trên Science Reports đã tiết lộ mối liên hệ trực tiếp giữa lỗ tiểu lệch và sự hiện diện của những thay đổi biểu sinh (quá trình phát triển của cơ thể sinh vật từ cấu trúc sinh học ban đầu như hạt, mầm, bào tử, trứng… qua một chuỗi các giai đoạn, trong đó có sự biến đổi hình thái và các tế bào được phân hóa và hình thành nên các cơ quan rồi mới nên sinh vật trưởng thành.)

Nghiên cứu do Đại học bang Washington dẫn đầu đã phát hiện ra rằng các mẫu mô của dị tật lỗ tiểu thấp cho thấy những thay đổi đối với các yếu tố phân tử và các quá trình xung quanh DNA xác định hành vi của gen. Ngược lại, không có sự thay đổi biểu sinh nào được tìm thấy trong các mẫu mô dương vật từ những đứa trẻ khỏe mạnh không bị lỗ tiểu thấp.

Nghiên cứu giúp trả lời những câu hỏi lâu nay xung quanh tần suất gia tăng và nguyên nhân gốc rễ tiềm ẩn của chứng lỗ tiểu lệch thấp ở trẻ.

Michael Skinner, tác giả cấp cao tương ứng của nghiên cứu cho biết: Các nhà nghiên cứu trước đây đã thực hiện các phân tích sâu rộng và không tìm thấy bất kỳ loại đột biến trình tự DNA di truyền nào tương quan với sự hiện diện của bệnh, vì vậy luôn có một dấu hỏi lớn về nguồn gốc của dị tật bẩm sinh này.

Nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của bệnh là do môi trường thông qua biểu sinh hơn là kết quả của những thay đổi đối với trình tự DNA. Nó cho chúng ta một bức tranh rõ ràng hơn về những gì đang diễn ra.

Skinner cho biết:

Chúng tôi đã xác định được những loại dấu ấn sinh học này đối với các bệnh khác. Phát hiện sớm có nghĩa là họ có thể quản lý lâm sàng sớm hơn, điều này có thể dẫn đến ít biến chứng hơn cho em bé và yên tâm hơn cho cha mẹ.

Mặc dù nghiên cứu vẫn đang ở giai đoạn phát triển ban đầu, nhưng nó có giá trị trong việc phát hiện sớm hơn và quản lý lâm sàng tốt hơn đối với chứng lỗ tiểu lệch thấp, tỷ lệ mắc bệnh này đã tăng 11,5% trong những thập kỷ gần đây, khiến nó trở thành dị tật sinh dục phổ biến nhất ở bé trai mới sinh.

Thiên Châu

Thông tin chi tiết xem tại đây.